为进一步强化出生缺陷一级防控，丰富便民惠民举措，引导公众主动接受出生缺陷防治服务，科学孕育健康新生命，2022年9月，青岛市正式启动脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）免费筛查服务项目。全市首例新婚女性SMA免费筛查在李沧区妇幼保健计划生育服务中心完成。

SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的遗传性疾病，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中，每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因，如果夫妇双方均为携带者有1/4的概率生育SMA患儿，且孕期无法通过传统检查（如超声）发现。青岛市SMA筛查项目旨在通过对新婚女性进行基因水平检测，评估罹患SMA疾病的风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化的优生健康咨询与指导，将预防关口前移，切实减少患儿的出生。

根据免费筛查政策，男女双方或一方常住青岛市的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方也可以免费进行SMA筛查。为了给新婚夫妇提供更加优质、便捷的服务，青岛市11家区（市）级妇幼保健机构联合民政部门，依托全市婚、孕一体化宣教平台，强化部门联动，融合服务项目，统筹推进健康教育、婚前医学检查、遗传病基因筛查、孕前优生健康检查、增补叶酸等婚前、孕前保健服务等一站式服务。新婚夫妇可在进行免费婚检的同时享受免费SMA筛查服务。项目开展2周以来，全市共有930位新婚女性完成了检测，检出SMA基因携带者6例。

SMA免费筛查项目的启动实施，是青岛市妇幼健康领域对出生缺陷一级预防的有力落实，将进一步健全和巩固全市出生缺陷综合防控体系，降低重大出生缺陷发生率。

下一步，青岛市将运用智慧妇幼App、互联网+婚检服务等形式，搭建线上线下紧密融合、新时代新青年易于接受和主动参与的妇幼健康综合宣教平台，宣传引导公众主动接受婚孕检服务，全程参与出生缺陷三级防治服务，全面落实“早筛查、早干预、早诊断、早治疗”的出生缺陷闭环管理模式，有效降低出生缺陷、促进优生优育。